سندرم ایکس شکننده و گزارش ۳ مورد (بررسی سیتوژنیک و ملکولی)
نویسندگان
چکیده
سندرم x شکننده یکی از شایعترین علل عقب ماندگی ذهنی ارثی است.جایگاه شکنندگی روی بازوی بلند کروموزوم x در ناحیه xq 27.3 قرار دارد. شیوع این سندرم در مردان 1 در 2000 و در زنان 1 در 2500 نفر است. این ناحیه شکننده تنها در صورت استفاده از روش های کشت مخصوص قابل مشاهده می باشد. از آنجایی که زنان دارای دو کروموزوم x هستند، کمتر از مردان علایم را بروز می دهند. زنان حامل ژن معمولاً نقص ذهنی شدید نداشته اما 50 درصد خطر انتقال این جهش را به فرزندانشان دارند. این سندرم یک بیماری وابسته به کروموزوم x بوده و افرادی که جهش کامل ژن را دارند، اختلالاتی در یادگیری، عقــــب ماندگی ذهنی شدید و اوتیسم دارند.33 درصد زنان حامل ژن، مبتلا به عقب ماندگی ذهنی هستند. بیماری در اثر افزایش طول dna (تری نوکلوئید cgg ) در ناحیه بالای ژن fmr1 اتفاق می افتد. در افراد سالم n ( cgg ) طبیعی یا(سیتوزین،گوانین،گوانین) طول قسمت تکرار 6 تا 40 تکرار cgg است. در سندرم x شکننده در نوع پیش جهش( premutation ) 52 تا 200 نسخه cgg و در نوع جهش کامل بیشتر از 200 نسخه cgg تکرار می شود. جهش هایی به غیر از cgg نیز شناخته شده اند ولی نادر می باشند. افرادی که حامل ژن این بیماری هستند در شرایط عادی شناخته نمی گردند. مطالعه های سیتوژنتیک در افرادی که جهش کامل بیماری را دارند، محل شکنندگی کروموزوم x در ناحیه xq 27.3 در 10 تا 40 درصد سلول ها مشاهده می گردد. در این گزارش بیماران زیر معرفی می شوند:1- بیمار اول- پسر هفت ساله ای که به علت عقب ماندگی ذهنی به مرکز ژنتیک آورده شده است فقط کلمات را ادا می کند، نمی تواند جمله بسازدو در آزمایشهای سیتوژنتیک و ملکولی سندرم x شکننده مشخص گردید. بیمار دوم و سوم دو برادر 10 و 12 ساله ای هستند که به علت عقب ماندگی ذهنی توسط والدین به مرکز ژنتیک مراجعه کردند در آزمایشات سیتوژنتیک سندرم x شکننده گزارش شد.
منابع مشابه
سندرم ایکس شکننده و گزارش 3 مورد (بررسی سیتوژنیک و ملکولی)
ABSTRACT The fragile X syndrome is the most frequent cause of inherited mental retardation. The fragile site is on the long arm of X chromosome in X q27.3 region. Incidence of syndrome is 1 in 2000 in males and 1 in 2500 in females. This fragile site is visible only with using of special cultural technices. Since females have two X chromosomes, this signs apear less than males. The females who...
متن کاملگزارش یک مورد سندرم ایکس شکننده همراه با ناهنجاری انگشتان
Fragile X Syndrome, the most common cause of inherited mental retardation, results from mutation in fragile X mental retardation gene (FMR1) on long arm of X chromosome, Xq27.3. Clinical features include moderate to severe mental retardation without neurologic deficit, long face, large ears, prominent jaw, macro-orchidism, attention deficit, behavior di...
متن کاملگزارش یک مورد سندرم ایکس شکننده همراه با ناهنجاری انگشتان
سندرم ایکس شکننده, شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی ارثی است که در اثر جهش یک ژن fragile x mental retardation 1 (fmr 1) بر روی بازوی بلند کروموزوم ایکس در ناحیه x q 27.3 بوجود می آید. تظاهر بالینی آن , عقب ماندگی ذهنی بدون علائم عصبی, صورت دراز, گوشهای بزرگ, ماکرواورکیدیسم در مردها , کمبود توجه و اختلال رفتاری و گاه رفتاری اوتیستیک است. در این بیماری مفاصل شل نیز گاهاً دیده می شود. ناهنجاری مادرزا...
متن کاملمقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure
کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...
متن کاملسندرم تشخیص x شکننده در ایران گزارش بررسی ۳۷۸ مورد
سندرم x شکننده یکی از شایعترین عوامل عقب ماندگی ذهنی وراثتی است. اساس مولکولی این بیماری گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی در ناحیه 5utr ژن fmr1 بر اثر بروز جهشی دینامیک است. بر اثر جهش تعداد تکرارهای cgg واقع در این ناحیه در مبتلایان به بیش از 200 تکرار افزایش پیدا می کند که حاصل آن متیله شدن ناحیه پروموتور ژن fmr1 است. در نتیجه تولید محصول ژن که پروتئین fmrp است کاهش می یابد یا متوقف می شود. غیر ف...
متن کاملگزارش دو مورد سندرم x شکننده همراه با اختلال بیش فعالی-کمبود توجه و تمرکز
نام سندرم x شکننده برگرفته از یک نقطه شکننده (constriction) قابل تشخیص بر کروموزوم (در محل 27/3 xq) در محیط کشت کروموزومی بدون اسید فولیک می باشد. قسمت بدون ثبات شامل تکرار تری نوکلئوتیدی است که در نسلهای بعدی تشدید می شود (آمپلیفیکاسیون dan) و موجب بروز فتوتیپ شدیدتری در فرد می شود. %20 مردان دچار سندرم x شکننده طبیعی هستند. دختران این افراد دارای کروموزوم غیر عادی خواهند بود (ناقلین) و نوه ها...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله علوم پزشکی رازیجلد ۷، شماره ۲۰، صفحات ۱۱۵-۱۲۰
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023